29 marca
piątek
Wiktoryna, Helmuta, Eustachego
Dziś Jutro Pojutrze
     
°/° °/° °/°

Pompki dają radę

Ocena: 0
1211

 

Schody zaczęły się, kiedy na świecie miał pojawić się Jaś, najmłodszy synek. – Przyjechałam do szpitala zgłosić, że jestem w ciąży, i usłyszałam, że zostanę wyłączona z programu lekowego. Poczułam się tak, jakbym miała dokonać wyboru: poddać się aborcji albo kontynuować leczenie – przyznaje Karolina. Kiedy powstawał lek, nie było żadnego przypadku kobiety w ciąży z chorobą Pompego, więc w charakterystyce leku umieszczono zapis, że na czas ciąży i laktacji należy zaprzestać terapii. Jednak nie było badań, które potwierdzałyby jakikolwiek wpływ leczenia na dziecko w łonie mamy.

– Przerwanie terapii w czasie ciąży mogło być katastrofą dla organizmu mojej siostry. Zapytałem lekarzy, kto poniesie odpowiedzialność za nieodwracalne zmiany, jakie mogą nastąpić. Formalnie mieli związane ręce, ale wspierali nas w walce o podanie leku w czasie ciąży. Jednak wszystkie instytucje zasłaniały się przepisami, więc za radą prof. Sławka zwróciliśmy się do producenta leku. Wtedy się udało – opowiada Przemek. – Karolina była pierwszą w Polsce i trzecią na świecie „pompką” – jak nazywają siebie osoby z chorobą Pompego – która przyjmowała terapię w trakcie ciąży. Jaś po porodzie otrzymał 10 punktów w skali Apgar.

– Każdego dnia dziękuję Bogu, że mam dzieci, że pomimo choroby odważyłam się zajść w ciąże, aby urodzić te wspaniałe skarby – podkreśla Karolina, która marzyła nie tylko o rodzinie, ale również o studiach. Dzisiaj jest magistrem teologii, a podyplomowo ukończyła też pedagogikę specjalną. – Chyba chciałam sobie udowodnić, że choroba nie może być przeszkodą w realizowaniu marzeń. Jeżeli bardzo chcemy spełnić swoje marzenia, to po prostu to zróbmy. Jestem bardzo szczęśliwą żoną i mamą, cieszę się z każdego dnia przeżytego z nimi – dodaje.

Przemek i Karolina mają jeszcze brata Grzegorza, który jest zdrowy, chociaż w jego kodzie genetycznym znajduje się wadliwy gen, który może przekazać swoim dzieciom. Ważne jednak jest to, że choroba rodziców nie przesądza o chorobie dzieci. Jak wyjaśnia prof. Sławek, według praw genetyki w chorobach, które dziedziczą się autosomalnie dominująco, a taką jest choroba Pompego, ryzyko otrzymania wadliwego genu przez potomstwo wynosi 50 proc.

 


POMAGAJĄ INNYM

Prof. Jarosław Sławek uczula, że w chorobie Pompego najważniejsze jest wczesne wykrycie, które pozwala wdrożyć odpowiednie leczenie. – Wstępna diagnostyka jest bardzo prosta, to tzw. badanie suchej kropli krwi: na przygotowaną bibułkę pobiera się kroplę krwi, którą przekazuje się do badań. Jeśli istnieje podejrzenie choroby, trzeba podjąć dalsze badania genetyczne. Wczesne wykrycie zwiększa szanse na skuteczne leczenie. Niedawno na oddział neurologii, gdzie prowadzimy program dla dorosłych, trafiła pacjentka, która skończyła 18 lat i przeszła pod naszą opiekę. Ta pacjentka jest w najlepszym stanie, bo trafiła na leczenie najwcześniej – zauważa neurolog.

– Przez te wszystkie lata dużo przeszliśmy. Kiedy byliśmy diagnozowani, niewielu lekarzy w ogóle słyszało o tym schorzeniu. Dlatego stworzyliśmy Fundację Uniquis. Chcemy stworzyć platformę internetową dla osób chorych na choroby rzadkie. Stąd nazwa naszego projektu – od słowa unique – unikatowy serwis dla unikatowych ludzi – wyjaśnia Przemek.

Fundacja tworzy grupę, która działa wspólnie w zakresie choroby Pompego. Pacjenci mogą wymieniać się doświadczeniami, a fundacja pomaga w kontaktach ze służbą zdrowia, edukuje lekarzy. Karolina i Przemek uczestniczą też w konferencjach medycznych, w posiedzeniach komisji zdrowia, kontaktują się z ministerstwem zdrowia. Wspólnie mówią, że choroba Pompego, o której z racji na to, że są chorzy, wiedzą najwięcej, to dopiero pierwszy krok. Chcą poszerzać świadomość, ale też pomagać pacjentom z innymi chorobami rzadkimi.

 


MIMO WSZYSTKO

W czasie pandemii Karolina i Przemek, podobnie jak inni pacjenci z chorobą Pompego, muszą szczególnie uważać na siebie. Jakiekolwiek zakażenie może doprowadzić do niewydolności oddechowej, więc jak ognia muszą unikać kontaktów z osobami z grupy ryzyka, np. z personelem medycznym. Szpital utworzył nawet specjalny gabinet poza oddziałem, gdzie mogą bezpiecznie przyjąć lek. Przerwanie terapii na kilka miesięcy przyniosłoby nieodwracalne zmiany. Na co dzień Karolina i Przemek mierzą się nie tylko z brakiem oddechu, ale często też z paradoksalnymi przepisami. Mimo to są zmotywowani do działania. – Trzeba się nauczyć żyć z tą chorobą, nie ma innego wyjścia. Cieszyć się każdym dniem i w miarę możliwości spełniać swoje marzenia – podkreśla Karolina.

PODZIEL SIĘ:
OCEŃ:
- Reklama -

DUCHOWY NIEZBĘDNIK - 29 marca

Wielki Piątek
Dla nas Chrystus stał się posłusznym aż do śmierci, i to śmierci krzyżowej.
Dlatego Bóg wywyższył Go nad wszystko i darował Mu imię ponad wszelkie imię.

+ Czytania liturgiczne (rok B, II): J 18, 1 – 19, 42
+ Komentarz do czytań (Bractwo Słowa Bożego)

ZAPOWIADAMY, ZAPRASZAMY

Co? Gdzie? Kiedy?
chcesz dodać swoje wydarzenie - napisz
Blisko nas
chcesz dodać swoją informację - napisz



Najczęściej czytane artykuły



Najwyżej oceniane artykuły

Blog - Ksiądz z Warszawskiego Blokowiska

Reklama

Miejsce na Twoją reklamę
W tym miejscu może wyświetlać się reklama Twoich usług i produktów. Zapraszamy do kontaktu.



Newsletter