Pompki dają radę

Kiedy rozmawiamy przez telefon, Przemek i Karolina są właśnie w gdańskim szpitalu im. Mikołaja Kopernika. Podłączeni do pomp infuzyjnych, kończą przyjmowanie leku, który sprawia, że postęp choroby znacznie spowalnia. Ale dobry humor ich nie opuszcza – mówią, że oni jednak mają szczęście. W szpitalu są od rana, a wszystkie procedury mimo epidemii przebiegły sprawnie. – Dzięki świetnej organizacji całego zespołu pod kierunkiem prof. Jarosława Sławka, ordynatora oddziału neurologii, czujemy się bezpiecznie i doświadczamy naprawdę profesjonalnej opieki – podkreśla Przemek. Następna wyprawa czeka ich za dwa tygodnie.

ŚWIAT DO GÓRY NOGAMI

Ze zdrowiem mieli kłopoty od dzieciństwa, ale starali się żyć normalnie: uczyli się, założyli rodziny. Oboje poruszają się o kulach, a respirator jest stałym gościem w ich domach. Mimo to chcą pomagać innym. Karolina Wojtacha i Przemysław Burmer to rodzeństwo z Gdyni, u którego stwierdzono chorobę Pompego. W Polsce podobne rozpoznanie usłyszało 50 pacjentów, na świecie – ok. 11 tys. osób. Jak podkreślają Przemek i Karolina, 90 proc. pacjentów z chorobą Pompego jest niezdiagnozowanych. Sami na początku zmagań też słyszeli zupełnie inne diagnozy. Ich rzeczywistość coraz bardziej wywracała się do góry nogami.

– Najpierw błędnie stwierdzono u nas dystrofię mięśniową – opowiada Przemek, a Karolina dodaje, że po latach i kolejnych wizytach u różnych specjalistów trafili do Poradni Tkanki Mięśniowej w Akademii Medycznej. – Pani doktor, która nas przyjmowała, była zdziwiona, że wcześniej nie przeprowadzono u nas badań genetycznych – zaznacza Karolina. – Ze wszystkimi wynikami znaleźliśmy się w końcu u prof. Limona, genetyka, który skierował nas na badania w kierunku choroby Pompego.

Wynik badań okazał się pozytywny. To paradoksalnie była dobra wiadomość – mogli zacząć właściwe leczenie. – Pacjenci z chorobą Pompego mają uszkodzone mięśnie, często to są mięśnie oddechowe. Część z nich musi korzystać z urządzeń, które wspomagają oddech, szczególnie w godzinach nocnych. Terapia trzech pacjentów to rocznie koszt ok. 3 mln zł – wyjaśnia prof. Jarosław Sławek, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. U pacjentów stosuje się terapię enzymatyczną zastępczą. W momencie, gdy Karolina i Przemek usłyszeli diagnozę, okazało się, że lek wycofano z listy leków refundowanych ze względu na „nieskuteczność ekonomiczną”. Jednak po upływie roku zaczęli terapię dzięki charytatywnemu programowi lekowemu producenta, a później zostali włączeni w program objęty refundacją NFZ.

RODZINNA CODZIENNOŚĆ

– Marzę o lataniu na motoparalotni. Na czterdzieste urodziny żona spełniła moje marzenie: latałem nad Zatoką Pucką o wschodzie słońca. Utwierdziłem się, że mogę temu podołać. Zamierzam nauczyć się tego i latać – mówi Przemek, który razem z żoną Alą wychowuje dwie córeczki. – Nie myśleliśmy o chorobie jako przeszkodzie dla rodziny – podkreśla i dodaje, że w domu nieraz zajmuje się gotowaniem. Jednak większość obowiązków i utrzymanie rodziny musieli przejąć współmałżonkowie i u Karoliny, i u Przemka.

Choroba Pompego zabiera oddech i osłabia mięśnie. – Proste czynności, jak odkurzanie czy zmywanie naczyń, kosztują dużo wysiłku. Dla innych podniesienie się z łóżka trwa kilka sekund, dla mnie to cały proces – przyznaje Karolina, która jest mamą trojga dzieci. Dwoje urodziło się jeszcze przed diagnozą. Ciąże przebiegały bez większych kłopotów.