Niektórych chorób medycyna nie potrafi jeszcze wyleczyć. Należy do nich wrodzona łamliwość kości
Ta uwarunkowana genetycznie choroba polega na samoistnym łamaniu się kości, związanym z niepełnym kostnieniem i nieprawidłową budową kolagenu – głównego składnika tkanki łącznej. Całe życie objawia się nawracającymi złamaniami, bez urazu, nawet podczas snu. Kości są giętkie, deformują się. Chorobie towarzyszy bardzo niski wzrost, poniżej metra, oraz inne choroby: kamica nerkowa, astygmatyzm. Na szczęście choroba występuje rzadko: raz na 10-20 tys. dzieci, które intelektualnie rozwijają się tak, jak ich rówieśnicy. Niestety, to kolejna choroba, którą lekarze od eugeniki usiłują „wyleczyć” aborcją.
Jest osiem typów genetycznych choroby. Typ I to najłagodniejsza, i najczęstsza, postać. Dzieci mają prawidłowy wzrost, niewielkie deformacje kości, umiarkowaną łamliwość, ale też wczesne upośledzenie słuchu i niebieskie zabarwienie twardówki. Typ II jest najcięższą, śmiertelną postacią choroby, w której dochodzi do obumarcia płodu lub zgonu okołoporodowego. Występują znaczne deformacje czaszki, kręgosłupa, kości długich, skrajnie nasilona łamliwość, intensywne niebieskie zabarwienie twardówki. Pozostałe typy są postępująco-deformujące. W typie III złamania występują już w okresie prenatalnym. Postępujące deformacje kości uniemożliwiają chodzenie. Chorzy spędzają życie na wózku inwalidzkim lub w pozycji leżącej, mają niski wzrost, uogólnioną osteoporozę, boczne skrzywienie kręgosłupa, dużą łamliwość kości, sercowaty lub trójkątny kształt czaszki, upośledzenie słuchu.
Chorobę podejrzewa się, jeśli podczas badania USG w ciąży stwierdza się nieprawidłowości czaszki, złamania, deformacje, skrócenia żeber i kości długich. Wskazane są wtedy badania prenatalne: biopsja kosmówki lub amniopunkcja, które potwierdzą rozpoznanie. Wczesne wykrycie choroby może pomóc dziecku: inaczej prowadzi się poród, a po narodzeniu rozpoczyna się zapobieganie złamaniom, zanim dojdzie do powikłań. U dzieci wzmacnia się kości, by zapobiec deformacjom. Polega to na wstawieniu w kości specjalnych implantów – niektóre rosną razem z dzieckiem. Stosuje się także leki spowalniające niszczenie kości, zwiększające ich gęstość oraz łagodzące ból i ograniczające ilość złamań. Pomocna jest rehabilitacja i sprzęt ortopedyczny. Dzięki ćwiczeniom i zabiegom dzieci z wrodzoną łamliwością kości wzmacniają mięśnie i zwiększają ruchomość w stawach. Ruch ogranicza deformacje. Mimo przewlekłej i bolesnej choroby dzieci są pogodne, studiują, mają przyjaciół.
Jest szansa na terapię genową i komórkową w przyszłości. Dotychczasowe wyniki badań budzą nadzieję, ale do zastosowania terapii jeszcze długa droga.